Inlagringssjukdom hjärta: amyloidos dödlighet
Förstorat hjärta vänster kammare
Sammanfattat Summary in English Primär amyloidos AL-amyloidos är en sällsynt sjukdom som innebär proteininlagring i ett eller flera organ. Den kliniska bilden kan variera kraftigt. Ungefär 80 procent av patienterna har en monoklonal lätt immunglobulinkedja i urinen. Amyloidosengagemang av hjärtat drabbar ca 50 procent av patienterna, vilket är förenat med mycket kort överlevnad. Vanlig hjärtsviktsbehandling kan vara direkt olämplig. Behandlingen bör riktas mot att med diuretika och kemoterapi avlasta ödem. Avsaknad av kända riskfaktorer för hjärtsvikt med normal eller låg amplitud av QRS-komplex på EKG och samtidig hypertrofi och restriktivt fyllnadsmönster på ekokardiografi bör väcka misstanke om hjärtamyloidos. Amyloidos innebär extracellulär vävnadsdeposition av fibriller bestående av proteiner som strukturerar sig i »β-pleated sheets« och som är motståndskraftiga mot kroppens egna proteolytiska nedbrytningsmekanismer. Även om 25 olika amyloidgenetiska proteiner har beskrivits, är många av dem sällsynta och ger ingen hjärtpåverkan.
Hjärtamyloidos (amyloid kardiomyopati)
Ofta förhöjt vid alla former av hjärtamyloidos. Förhöjda värden kopplade till sämre prognos. Vid misstanke om amyloid kardiomyopati ska s-fria lätta kedjor samt M-komponent i urin och serum analyseras med immunofixation som första steg i utredningen. Pseudoinfarktmönster QS-komplex anteriort som imiterar genomgången hjärtinfarkt. AV-block av varierande grad LAH eller vänstersidigt skänkelblock är mycket vanligt. ST och T-förändringar Lätta ospecifika främst T-sänkningar är vanliga. Bildundersökningar Fynd som talar för hjärtamyloidos: Koncentrisk, symmetrisk vänsterkammarhypertrofi. Uttalad hypertrofi talar för ATTR amyloidos. Förtjockning av vänster- och högerkammarväggar, förmakseptum samt AV-klaffar. Förstorade förmak "Apical sparing" vid strainanalys av vänster kammare. MR Ger ofta men långt ifrån alltid typiska fynd. Förutom ökad koncentrisk hypertrofi kan fläckvis eller generell LGE late gadolinium enhancement ses. Vävnadskaraktärisering T1-mapping och extracellulärvolym ECV bestämning är värdefullt då man oftast ser tydligt avvikande fynd.
Hjärtamyloidos – tänkbar genes vid oklar diastolisk hjärtsvikt
Hypertrofisk kardiomyopati är den vanligaste kardiogenetiska hjärtmuskelsjukdomen. Symtom är främst andfåddhet, bröstsmärta, yrsel och svimning. Ekokardiografi visar väggtjocklek på minst 15 mm, som inte förklaras av hemodynamiska förhållanden. Genetisk undersökning rekommenderas och används i släktutredning. Betablockad ges vid symtom alternativt verapamil eller disopyramid. Intern defibrillator förebygger död i arytmi hos personer med riskfaktorer. Sjukdomen har ofta ett godartat förlopp, men den är heterogen, och individualiserad bedömning krävs. Sjukdom med nedsatt ejektionsfraktion innebär dyster prognos. Sjuklig förtjockning av hjärtmuskeln som huvudsakligen orsakas av primära förändringar i muskelns byggstenar benämns hypertrofisk kardiomyopati. Sedan har man påvisat fler än 1 mutationer i minst 11 gener som är associerade med hypertrofisk kardiomyopati [2]. Närmare 70 procent av de personer där en sjukdomsorsakande gen anses förklara sjukdomen har mutationer i MYH7- eller MYBPC3-generna, som reglerar uttrycket av kontraktila muskelfilament [3, 4].
Amyloidos hjärta
Ge en gåva Hjärtsvikt Hjärtsvikt är en folksjukdom som drabbar svenskar och som blir vanligare med högre ålder. Det är ett allvarligt tillstånd som ökar i världen och prognosen är sämre än för många cancersjukdomar. Symtom hjärtsvikt Vid kronisk hjärtsvikt kommer symtomen smygande och misstas ofta för besvär som är förknippade med normalt åldrande. Vid akut hjärtsvikt är symtomen däremot dramatiska. Symtom vid akut hjärtsvikt Vid akut hjärtsvikt är symtomen dramatiska och livshotande. Vanliga symtom är kraftig andnöd, rosslande andning, kallsvettningar, kraftig blekhet, svår hjärtklappning och ångest samt ibland rosaskummig vätska i munnen som kommer från lungorna lungödem. Ambulans bör genast tillkallas. Symtom vid kronisk hjärtsvikt Vid kronisk hjärtsvikt är de vanligaste symtomen trötthet och andfåddhet — symtom som är vanliga och kan bero på många orsaker som inte alls är relaterade till hjärtsjukdom. Därför kan diagnosen bli svårställd.